Preventivni genski testi(PGT)
Pomembna zahteva sodobnega načina življenja v 21. stoletju je izgledati mladostno in predvsem ostati mladosten. Tako je vzcvetela sodobna veja preventivne medicine: anti aging medicina. Temeljni cilji so nadvse dobrodošli: ohranjati odličen imunski sistem, izboljšati spomin ter ostale možganske funkcije mladostne, zdravo preoblikovati telo, vzrževati spolni nagon in predvsem zavreti celično staranje.
Vse to lahko dosežemo z enostavnimi in naravnimi anti aging terapevtskimi metodami. Z njimi ponovno vzpostavimo hormonsko ravnovesje, uravnotežimo svojo prehrano, začnemo s pravilno, t.i. anti aging, telesno vadbo. Vendar vsi ti nasveti za spremembe življenjskega stila ne morejo biti enaki za vse ljudi, saj si, razen enojajčnih dvojčkov, niti dve osebi nista enaki. Zahvaljujoč znanstvenim napredkom na področju genetike se je tako razvila nova, moderna podvrsta genetike, to je genetika interakcij, ki omogoča , da postaneji vsi nasveti ter terapevtske metode visoko personalizirane. Torej narejene po meri- prav za vsakogar posebej.
Personalizirana preventiva- temelj anti aging medicine
Predhodnica personalizirane preventive je bila napovedovalna medicina (1980). Njen začetnik je bil profesor Jean Dausset ,dobitnik Nobelove nagrade za medicino: »Stoletja se je medicina trudila zdraviti, zdaj pa je njen končni cilj preprečevati raje kot zdraviti. Vendar, da lahko preprečimo, moramo napovedati… « Idejo, da človeka pojmujemo kot odprt sistem – da potekajo stalne interakcije med nami in našo okolico- je predstavil že Prigogone ( Nobelov nagrajenec za fiziko leta 1977). Ta komunikacija med nami in okolico pa poteka s pomočjo naših genov. Ne moremo spremeniti strukture genov, lahko pa vplivamo na to kako se bodo izrazili. Projekt človeškega genoma je bil zaključen leta 2003, natanko 50 let po tem ko sta dr. Watson in dr. Crick odkrila DNA ( deoksiriobonukleinsko kislino). Danes poznamo strukturo vseh naših genov in tudi kako naš genom deluje. Tako nam preventivni genetski testi omogočajo visoko personalizirano preventivo, kar pomeni, da lahko ukrepamo v pred simptomatski fazi s preprostimi, a osebnimi ukrepi, namenjenimi prav nam osebno. To dejansko pomeni, da lahko pripravimo naše gene, da delajo v naše dobro in tako ostanemo zdravi dlje kot je naša povprečna pričakovana življenjska doba ( do 14 let dlje, so pokazale znanstvene raziskave).
Projekt človeškega genoma nam je pokazal, da je do 99,9% genoma identičnega pri vseh ljudeh ( 100% enak je le pri enojajčnih, oz. monozigotnih dvojčkih), razlikujemo se le v preostalem 0,1%. Ta mala, a pomembna razlika je posledica drobnih diferenciacij v nekaterih naših genih. Genetiki so jo poimenovali POLIMORFIZEM POSAMEZNEGA NUKLEOTIDA ali SNP ( » single nucleotide polymorphism«), kar izgovorimo SNIP.
SNIP je osnova PGT
Ljudje imamo 46 kromosomov, ki so razdeljeni v 23 parov: v vsakem paru je en kromosom podedovan od očeta in drugi od matere. Kljub temu, da vsak kromosom vsebuje isti gen na istem mestu ( lokusu), pa si geni med seboj niso identični. Razlikujejo se v zaporedju baznih parov (neka oseba ima na določenem mestu svoje DNA citozin, druga pa timin ). V povprečju se na 1000 baznih parov našega genoma pojavi en bazni par, ki je drugačen kot pri večini populacije. O polimorfizmu posameznega nukleotida ali SNIP-u govorimo takrat, ko je gen, ki je pri večini populacije enak, pri določenem posamezniku drugačen. SNIP-i so najmanjše in najobičajnejše spremembe DNK. Te naključne spremembe ( določena mesta DNK, kjer se med posamezniki pojavijo spremembe v enem baznem paru) se prenašajo iz generacije v generacijo in so odgovorne za visoko stopnjo raznolikosti med nami. Po ocenah naj bi bilo v našem genomu skritih do deset milijonov takšnih variacij.
Za večino SNIP-ov velja, da so »tihi«, kar pomeni, da ne vplivajo na dedovanje in funkcijo genov. Vendar pa lahko določeni SNIP-i vplivajo na ekspresijo genov med boleznijo ali pa so prisotni v samem genu. Na ta način imajo lahko tako pozitiven kot negativen vpliv na telo, pogosto spremenijo posameznikov odziv na zunanje dejavnike, ki so vzrok številnih bolezni. Ti dejavniki so lahko: cigaretni dim, onesnaženost zraka, slaba prehrana, prekomerno pitje alkohola, bakterijske infekcije, hormonska neravnovesja,……Z drugimi besedami: večina polimorfizmov nam škoduje le, če smo dlje časa izpostavljeni napačni kombinaciji škodljivih dejavnikov.
Preventivni genetski testi nam pomagajo razumeti zakaj smo različno prizadeti zaradi enakih zunanjih dejavnikov in predvsem pomagajo zdravniku, da lahko vsakemu posamezniku osebno svetuje v skladu z njegovimi individualnimi genetskimi potrebami.Načeloma SNIP-i ne povzročajo bolezni, ampak pomagajo določiti verjetnost da bo posameznik zbolel za določeno boleznijo.
Kaj pridobimo s PGT
Rezultati PGT, dobljeni z analizo SNIP-ov, pomagajo zdravniku, da lahko vsakemu pacientu individualno in personalizirano svetuje kaj je zanj najbolj optimalno glede na njegove gene. Področja analize SNIP-ov so mnoga: NUTRIGENETIKA ( katera prehrana je najbolj v skladu s posameznikovimi geni), FARMAKOGENETIKA ( vpliv zdravil na posameznika), DERMATOGENETIKA ( genetska zmožnost kože),…Obstajajo pa tudi različni ANTIAGING genetski sklopi, tako za moške kot ženske, ki analizirajo veliko število SNIP-ov na mnogo genih. Podajo nam oceno tveganja za raka prostate ( pri moških), raka na dojki ( pri ženskah), trombozo, osteoporozo, presnovna neravnovesja pri detoksifikaciji in kroničnem vnetju. Pokažejo nam tudi genetsko tveganje za najbolj pogoste srčno-žilne bolezni in tveganja za bolezni, ki so povezana z debelostjo in neravnovesjem maščob. Povejo nam tudi kako je s presnovo spolnih hormonov in hormonsko nadomestno terapijo.
S pomočjo PGT do vitkosti
Debelost je posledica interakcij med različnimi geni, zunanjimi dejavniki in navadami, oz. razvadami, zaradi česar je obvladovanje telesne teže zahtevna naloga. Glavna krivca za povečano telesno težo vedno več ljudi sta pomanjkanje telesne aktivnosti in lahko dostopna nezdrava hrana.Vendar pa kljub temu, da smo izpostavljeni enakim zunanjim dejavnikom, nimamo vsi težav s prekomerno težo. Prav tu nastopijo geni oz. PGT za ZMANJŠEVANJE TELESNE TEŽE. Raziskuje individualno nagnjenost k debelosti zaradi izpostavljenosti zunanjim dejavnikom in tudi odziv posameznika na dieto in telesno aktivnost. Študije, ki so proučevale interakcije med geni, geni in okoljem ter geni in prehrano, so pokazale, da obstajajo določeni SNIP-i, ki se odzivajo na dieto in/ali telesno aktivnost. Ta genetski sklop analizira torej SNIP-e na genih, ki so posredno ali neposredno povezani s telesno težo posameznika. Predvsem nam pove kako je s presnovo in kopičenjem maščobe, izločanjem inzulina ter nagnjenosti k debelosti in sladkorni bolezni.Tako so npr. nekateri bolj dovzetni za dieto z malo maščobami, drugi pa so npr. nedovzetni za izgubo teže s pomočjo povečane telesne aktivnosti. Posameznik tako pridobi informacijo o razlogih zakaj so bile morebitne dosedanje diete neuspešne ter predloge o vrsti prehrane in načinu telesne vadbe s katerimi bo njegovo hujšanje uspešnejše.
Pazljivo pri izbiri
Rezultate dobljene z analizo SNIP-ov ni lahko interpretirati. Za smiselno in učinkovito analizo je potreben izkušen in izurjen strokovnjak, saj SNIP-i niso absolutni kazalci, da bo posameznik zbolel za določeno boleznijo ali kako hudo bo neko bolezensko stanje. Preventivni genetski testi nam ne dajo odgovora na to KDAJ se bo določena bolezen pojavila in v KAKO HUDI obliki, saj večina najpogostejših kroničnih bolezni ( kot so npr.diabetes, bolezni srca, karcinomi, Alzheimerjeva bolezen ,….)ni posledica genetskih variacij enega samega gena ampak so posledica kompleksnih interakcij med mnogimi geni kot tudi okolico in načinom življenja.
Prav zaradi kompleksnosti in pomembnosti samih informacij pridobljenih s pomočjo analize SNIP-ov je nujen oseben kontakt s strokovnjakom. Poleg tega je PGT nujen, a ne edini izvor informacij, ki je potreben za izdelavo posameznikovega osebnega anti aging profila.
Da dobimo dober, osebni preventivni anti aging profil se morajo preventivni genetski testi vedno analizirati v kombinaciji s posameznikovimi kliničnimi in laboratorijskimi rezultati.
Pri izbiri pravega testa in primernega zdravnika je potrebno seveda paziti tudi na to, da so genetski laboratoriji v katere bo poslan genetski material ustrezni, kako je z zaupnostjo vaših podatkov, privolitvijo v samo testiranje, klinično veljavnost dobljenih rezultatov ter predvsem ali boste med celotno obravnavo deležni zadovoljivih pojasnil s strani zdravnika.
Prihodnost ni poceni
Z vidika posameznika so preventivni genetski testi oz. analiza SNIP-ov, korak k bolj individualnemu in personaliziranemu pristopu k zdravljenju, predvsem pa k bolj usmerjenemu preprečevanju s starostjo pogojenih stanj in bolezni.
Primerni so za vse ljudi v vseh starostnih obdobjih, predvsem za tiste, ki si želijo od življenja največ. Cene se v Evropi gibljejo nekje med 800,00 in 6.000, 00 euri ( v ceni so seveda všteti vsi posveti pri specialistu in vsi laboratorijski testi kot tudi končno poročilo). Cena pa je predvsem odvisna od izbranega genetskega sklopa, oz. glede na število analiziranih SNIP-ov na določenem številu genov. Vendar pa se struktura genov ne spreminja, tako da je dovolj, da PGT opravimo le enkrat v življenju.
Zanimivost:
ABC preventivnih genetskih testov
DNK – deoksiribonukleinska kislina: je celična genska snov , ki se nahaja v jedru vsake celice v človeškem telesu. Molekula DNA je dolga dvojna vijačnica. Vsaka veriga je sestavljena iz sladkorja deoksiriboze in fosfatnih molekul. Verigi med seboj s šibkimi vodikovimi vezmi povezujejo bazni pari ( adenin-timin, gvanin-citozin).
Nukleotid: osnovna gradbena enota DNK sestavljena iz sladkorja, fosfatne skupine in organske baze ( adenin, timin, gvanin, citozin), po kateri nosi ime.
Gen: je odsek DNK, ki ima posebno funkcijo in ga sestavlja specifično zaporedje baz. Človek ima približno 35.000 genov.
Kromosom: DNK se nahaja v jedru vsake celice v ohlapno zvitih niti – kromatinu. Tik preden se celica deli, pa se kromatin trdno zvije in oblikuje kromosom.
Genom: celoten genetski material, oz. vsi posameznikovi geni.
Genomika: veda ki proučuje gene in njihovo funkcijo.
Taja Dular Potočar, dr. dent. med., spec. antiaging medicine